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Ittiosi epidermolitica anulare
L'ittiosi epidermolitica anulare (AEI) è una variante clinica rara dell'ittiosi epidermolitica (EI; si veda questo termine). Alla nascita è caratterizzata dalla formazione di vescicole e, nella prima infanzia, dalla presenza di squame eritematose anulari policicliche sul tronco e sulle estremità.
ORPHA:281139
È stata descritta in meno di 10 famiglie.
Alla nascita, il quadro clinico è simile a quello dell'EI classica con eritroderma, formazione di vescicole ed erosioni superficiali della cute nelle regioni sedi di traumi minori. A differenza dell'EI, nella prima infanzia i sintomi clinici migliorano, ma successivamente i pazienti sviluppano eruzioni di squame eritematose policicliche anulari sul tronco e sulle estremità. La cute nelle regioni interposte tra le eruzioni è normale. Queste anomalie della cute persistono per settimane-mesi ma, in età adulta, è presente esclusivamente una malattia localizzata benigna. I pazienti presentano anche ipercheratosi palmoplantare.
La malattia è causata da mutazioni nei geni KRT1 (12q11-q13) e KRT10 (17q21-q23), che codificano rispettivamente per le cheratine 1 e 10. Queste mutazioni alterano la formazione dei filamenti di cheratina e indeboliscono la stabilità strutturale del citoscheletro dei cheratinociti.
La trasmissione è autosomica dominante.
Ultimo aggiornamento: dicembre 2012 - Revisore(i) esperto(i): Dr Nathalie JONCA - Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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