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Ichthyose, anuläre epidermolytische
Die ringförmige epidermolytische Ichthyose (AEI) ist eine seltene klinische Variante der Epidermolytischen Ichthyose (EI; siehe dort) und gekennzeichnet durch einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt und eine ab dem frühen Säuglingsalter einsetzende Entwicklung von ringförmigen polyzyklischen erythematösen Abschuppungen am Rumpf und den Extremitäten.
ORPHA:281139
Die AEI wurde bisher bei weniger als 10 Familien beschrieben.
Bei der Geburt sind die klinischen Merkmale denen der klassischen EI ähnlich und umfassen Erythrodermie, Blasenbildung und oberflächliche Hauterosionen an Stellen mit leichtem Trauma. Im Gegensatz zur EI erfolgt eine Verbesserung der klinischen Symptome in der frühen Kindheit und in der Folge treten in Schüben ringförmige polyzyklische erythematöse Abschuppungen an Rumpf und Extremitäten auf. Zwischen solchen Schüben ist die Haut normal. Diese Hautveränderungen persistieren mehrere Wochen bis mehrere Monate. Im Erwachsenenalter wird nur noch eine gutartige lokalisierte Erkrankung beobachtet. Die Patienten weisen außerdem eine palmoplantare Hyperkeratose auf.
Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen KRT1 (12q11-q13) und KRT10 (17q21-q23) verursacht, die für die Keratine 1 bzw. 10 kodieren. Diese Mutationen beeinträchtigen die Bildung der Keratinfilamente und schwächen die strukturelle Stabilität des Zytoskeletts der Keratinozyten.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.
Aktualisiert am: Dezember 2012 - Gutachter : Dr Nathalie JONCA - Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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