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Ichtyose épidermolytique annulaire
L'ichtyose épidermolytique annulaire (IEA) est une variante clinique rare de l'ichtyose épidermolytique (IE). Elle est caractérisée par la présence de bulles à la naissance et par le développement de plaques érythémateuses polycycliques annulaires sur le tronc et les extrémités.
ORPHA:281139
Elle a été rapportée dans moins de 10 familles.
Les traits cliniques à la naissance sont similaires à ceux de l'IE avec une érythrodermie, des lésions bulleuses et cutanées superficielles sur les zones de traumatisme mineur. Contrairement à l'IE, on observe une amélioration des symptômes dans la petite enfance, après quoi les patients développent des poussées de plaques érythémateuses polycycliques sur le tronc et les extrémités. La peau est normale entre les poussées. Ces anomalies cutanées persistent sur plusieurs semaines ou mois, puis ne se présentent plus que sous la forme de lésions localisées bénignes chez l'adulte. Les patients ont aussi une hyperkératose palmoplantaire.
La maladie est due à des mutations des gènes KRT1 (12q11-q13) et KRT10 (17q21-q23) codant pour les kératines 1 et 10 respectivement. Ces mutations compromettent la formation de filaments intermédiaires de kératine et fragilisent la stabilité structurelle du cytosquelette des kératinocytes.
La transmission est autosomique dominante.
Dernière mise à jour : décembre 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr Nathalie JONCA - Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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