ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Keratinopathische ichthyosis

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een groep van zeldzame erfelijke niet-syndromale ichtyosen, gekarakteriseerd door mutaties in genen voor keratines. Mutaties in KRT1 en KRT10 veroorzaken de ergste gevallen van epidermolytische ichthyosis (EI), alsook congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). EI manifesteert zich bij de geboorte met gegeneraliseerde blaarvorming, die later transformeert tot hyperkeratose. Ernstige palmoplantaire betrokkenheid wijst op de aanwezigheid van een mutatie in KRT1. CRIE-patiënten vertonen bij de geboorte erytrodermie en desquamatie, vaak met een collodiummembraan, en ontwikkelen geleidelijk confetti-achtige heldere gebieden met normale huid. Mutaties in KRT2 zijn geassocieerd met superficiële epidermolytische ichthyosis (SEI), die klinisch gelijkaardig is aan EI, maar doorgaans milder en meer gelokaliseerd.

ORPHA:281103

Classification level: Groep van aandoeningen

Synoniem(en):
  • KPI

Prevalentie: -

Erfelijkheid: -

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-11: EC20.03

UMLS: C4511307

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2018) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Br J Dermatol Logo ERN
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.