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Ittiosi cheratinopatica
Si tratta di un gruppo di ittiosi ereditarie non sindromiche rare, caratterizzate da mutazioni nei geni della cheratina. Le mutazioni di KRT1 e KRT10 causano la maggior parte dei casi di ittiosi epidermolitica (EI) e di eritroderma ittiosiforme reticolare congenito (CRIE). L'EI si manifesta alla nascita con vesciche generalizzate, che successivamente evolvono nell'ipercheratosi. Un marcato coinvolgimento palmoplantare è indicativo della presenza di una mutazione di KRT1. Alla nascita, i pazienti con CRIE presentano eritroderma e desquamazione, spesso con membrana colloidale, e sviluppano gradualmente aree chiare di cute normale simili ai coriandoli. Le mutazioni di KRT2 si associano all'ittiosi epidermolitica superficiale (SEI), che è clinicamente simile all'EI, ma in genere più lieve e localizzata.
ORPHA:281103
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