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Ichthyose, keratinopathische

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Krankheitsdefinition

Eine Gruppe seltener vererbter nicht-syndromaler Ichthyosen, die durch Mutationen in Keratin-Genen gekennzeichnet sind. Mutationen in den Genen KRT1 und KRT10 verursachen die Mehrzahl der Fälle von epidermolytischer Ichthyose (EI) sowie von kongenitaler retikulärer ichthyosiformer Erythrodermie (CRIE). Die EI manifestiert sich bei der Geburt mit einer generalisierten Blasenbildung, die später in eine Hyperkeratose übergeht. Eine starke palmoplantare Beteiligung deutet auf das Vorhandensein einer KRT1-Mutation hin. CRIE-Patienten zeigen bei der Geburt Erythrodermie und Schuppung, oft mit einer Kollodiummembran, und entwickeln allmählich konfettiartige klare Bereiche mit normaler Haut. KRT2-Mutationen werden mit der oberflächlichen epidermolytischen Ichthyose (SEI) in Verbindung gebracht, die klinisch der EI ähnelt, aber im Allgemeinen milder und stärker lokalisiert ist.

ORPHA:281103

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen

Synonym(e):
  • KPI

Prävalenz: -

Erbgang: -

Manifestationsalter:

ICD-11: EC20.03

UMLS: C4511307

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