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Ictiosis queratinopática

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Definición de la enfermedad

Es un grupo poco frecuente de ictiosis no sindrómicas hereditarias caracterizado por mutaciones de los genes de la queratina. Las mutaciones de los genes KRT1 y KRT10 son causa de la mayoría de los casos de ictiosis epidermolítica (IE), así como de eritrodermia ictiosiforme reticular congénita (EIRC). La IE se manifiesta al nacimiento con ampollas generalizadas, que derivan posteriormente en hiperqueratosis. La afectación palmoplantar grave sugiere la presencia de una mutación de KRT1. Los pacientes con EIRC se presentan al nacimiento con eritrodermia y descamación, a menudo con una membrana de colodión, desarrollando áreas claras de piel normal similares a confeti de forma gradual. Las mutaciones de KRT2 se asocian a la ictiosis epidermolítica superficial (SEI), que es clínicamente similar a la IE, aunque suele ser más leve y más localizada.

ORPHA:281103

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos

Sinónimos:
  • KPI

Prevalencia: -

Herencia: -

Edad de inicio o aparición:

CIE-11: EC20.03

UMLS: C4511307

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