ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Ictiose congénita autossómica recessiva

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:281097

Nível de Classificação: Grupo de patologias

Sinónimo(s):
  • ARCI

Prevalência: 1-9 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-11: EC20.02

UMLS: C1274215

Sumário

Este termo não caracteriza uma doença mas sim um grupo de doenças. Para saber mais sobre as doenças incluídas no termo abaixo, consulte por favor as classificações.

Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Svenska (2017) - Socialstyrelsen
Guias
Guias de emergência
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Orientações de prática clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2018) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Br J Dermatol Logo ERN
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
English (2023) - GeneReviews
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Aceda aos questionários que avaliam a qualidade de vida nesta doença (Inglês)
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.