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Ittiosi sindromica recessiva legata all'X
L'ittiosi sindromica recessiva legata all'X (RXLI) riguarda i casi di RXLI (si veda questo termine) associati a segni extracutanei che fanno parte di una sindrome.
ORPHA:281090
La prevalenza della RXLI sindromica è stimata in 1/50.000-1/150.000. Interessa quasi esclusivamente i maschi
I segni cutanei comprendono l'ipercheratosi generalizzata e la desquamazione cutanea. I segni non cutanei comprendono l'opacità corneale, la pubertà ritardata, il criptorchidismo e un'elevata frequenza di tumore del testicolo. I segni dovuti alla sindrome da geni contigui comprendono anomalie neurologiche, come l'epilessia e l'iposmia, il deficit cognitivo e/o la bassa statura. Questo meccanismo può essere osservato nella sindrome di Kallman, nell'ipogonadismo ipergonadotropo, nell'albinismo oculare tipo 1 (si vedano questi termini) o nella stenosi ipertrofica del piloro.
La RLXI è dovuta alle mutazioni nel gene della steroide-solfatasi STS, localizzato sul cromosoma Xp22.3. STS codifica per un'idrolasi lipidica che regola l'omeostasi della permeabilità di barriera e della desquamazione. Le mutazioni di STS causano una desquamazione anomala, una riduzione nella degradazione dei corneodesmosomi e un'ipercheratosi da ritenzione. La trasmissione è recessiva legata all'X.
Ultimo aggiornamento: marzo 2012 - Revisore(i) esperto(i): Dr Vinzenz OJI
: Prodotto/approvato da una ERN
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