Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose
Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose (PDCM) is een zeldzame vorm van diffuse cutane mastocytose (DCM; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door geel-oranje, geïnfiltreerde en xanthogranuloom-achtige letsels met enkel beperkte blaarvorming.
ORPHA:280794
Classification level: Subtype van aandoening
- Infiltratieve kleine vesiculaire DCM
- Infiltratieve kleine vesiculaire diffuse cutane mastocytose
- Pseudoxanthomateuze DCM
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
Tot op heden werd slechts een klein aantal gevallen (rond de 10) met PDCM gerapporteerd in de literatuur.
De aanvang vindt meestal plaats tijdens de vroege zuigelingentijd met kleine vesikels en pseudoxanthomateuze letsels die ontwikkelen na de puberteit.
In patiënten met DCM werden mutaties in het gen KIT (4q11-q12) geïdentificeerd.
Laatste update: juni 2013 - Deskundige recensent(en): Pr. A.P. [Arnold] ORANJE
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (46)
- Klinische studies (2)
- Biobanken (9)
- Registers (55)
- Netwerk van experten (11)
Neonatale screening