Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa
La mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa (MCDP) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea difusa caracterizada por lesiones infiltradas de color amarillo anaranjado y similares a xantogranulomas con formación de ampollas limitadas.
ORPHA:280794
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- MCD infiltrativa vesicular pequeña
- MCD pseudoxantomatosa
- Mastocitosis cutánea difusa infiltrativa vesicular pequeña
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
Hasta la fecha, solo se ha descrito un número reducido de casos (alrededor de 10) de MCDP en la literatura.
El inicio ocurre más comúnmente en el periodo de lactancia temprano con vesículas pequeñas y lesiones pseudoxantomatosas que se desarrollan después de la pubertad.
Se han detectado mutaciones en el gen KIT (4q11-q12) en pacientes con MCD.
Última actualización: junio 2013 - Revisores expertos: Pr A.P. [Arnold] ORANJE
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (46)
- Ensayos clínicos (2)
- Biobancos (9)
- Registros (55)
- Redes de expertos (11)
Cribado neonatal