ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Bulleuze diffuse cutane mastocytose

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Bulleuze diffuse cutane mastocytose (DCM) is een vorm van diffuse cutane mastocytose (DCM; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde erytrodermie en ernstige blaarvorming geassocieerd met de accumulatie van mestcellen in de huid.

ORPHA:280785

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Bulleuze DCM

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q82.2

ICD-11: 2A21.1Y

UMLS: C5546764

Samenvatting
Epidemiologie

BDCM vertegenwoordigt het merendeel van de gevallen met DCM, met tot op heden ongeveer 40 gevallen beschreven in de literatuur.

Klinische beschrijving

De ziekte vangt meestal aan tijdens de zuigelingentijd of tijdens de neonatale periode.

Etiologie

In patiënten met BDCM werden mutaties in het gen KIT (4q11-q12) geïdentificeerd.

Laatste update: juni 2013 - Deskundige recensent(en): Pr. A.P. [Arnold] ORANJE
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Español
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2024.pdf) - Orphanet Urgences
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.