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Mastocitosis cutánea difusa ampollosa
La mastocitosis cutánea difusa ampollosa (MCDA) es una forma de mastocitosis cutánea difusa (MCD) caracterizada por eritrodermia generalizada y ampollas graves asociadas al acúmulo de mastocitos en la piel.
ORPHA:280785
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- MCD ampollosa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
La MCDA representa la mayoría de los casos de MCD, con alrededor de 40 pacientes descritos en la literatura hasta la fecha.
El inicio generalmente ocurre durante la lactancia temprana o en el período neonatal.
Se han detectado mutaciones en el gen KIT (4q11-q12) en pacientes con MCDA.
Última actualización: junio 2013 - Revisores expertos: Pr A.P. [Arnold] ORANJE
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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