ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom is een zeer zeldzaam, erfelijk, neurologisch, dysmorf syndroom dat wordt gekarakteriseerd door moyamoya-ziekte, kleine gestalte met postnatale aanvang, en stereotiepe faciale dysmorfie.

ORPHA:280679

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Moyamoya-ziekte - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: X-gebonden recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: Q87.8

ICD-11: LD2F.Y

OMIM-nummer: 300845

UMLS: C4518329

Samenvatting
Epidemiologie

Het syndroom is uiterst zeldzaam en werd tot op heden gerapporteerd in drie niet-gerelateerde families, met 10 getroffen individuen van verschillende generaties. Deze families komen niet uit Japan of Azië, terwijl de incidentie van moyamoya-ziekte (zie deze term) doorgaans het hoogst is in Japan en andere Aziatische landen in vergelijking met ander delen van de wereld.

Klinische beschrijving

Getroffen patiënten zijn allemaal mannelijk (X-gebonden overerving) en hebben moyamoya-angiopathie (progressieve stenose van het terminale deel van de intracraniële binnenste halsslagaders), kleine gestalte, hypergonadotroop hypogonadisme, en andere variabele manifestaties waaronder beroerte, hypertensie, gedilateerde cardiomyopathie (zie deze term), premature coronaire hartziekte, premature vergrijzing van het haar, azoöspermie, en vroeg bilateraal verworven cataract. Moyamoya-angiopathie veroorzaakt herseninfarcten of -bloeding en acute neurologische symptomen. Faciale dysmorfie wordt gekenmerkt door hypertelorisme, opengesperde neusgaten, lang filtrum, en milde ptose. Vrouwelijke dragers worden niet getroffen.

Etiologie

De genetische oorzaak lijkt verband te houden met Xq28-deleties met verwijdering van MTCP1/CMC4 en BRCC3 (Xq28). De specifieke pathofysiologische mechanismen die aan de basis van deze stoornis liggen, blijven onduidelijk, maar lijken gerelateerd te zijn aan een gewijzigd herstel van DNA.

Genetisch advies

Gerapporteerde gevallen lijken te wijzen in de richting van een erfelijk syndroom met een X-gebonden recessief overervingspatroon.

Laatste update: april 2015
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
English (2014) - Orphananesthesia
Čeština (2014) - Orphananesthesia
Italiano (2014) - Orphananesthesia
Richtlijnen klinische praktijk
English (2012) - Neurol Med Chir
Overzichtsartikelen over ziekten
Review artikel
English (2015) - Appl Clin Genet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2016.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.