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Sindrome da angiopatia di moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo
La sindrome che associa l'angiopatia di moyamoya, la bassa statura, i dismorfismi facciali e l'ipogonadismo ipergonadotropo è una sindrome neurologica ereditaria molto rara con dismorfismi, caratterizzata da angiopatia di moyamoya, bassa statura ad esordio postnatale e dismorfismi facciali stereotipati.
ORPHA:280679
La sindrome è molto rara ed è stata descritta in tre famiglie non consanguinee, con 10 soggetti affetti in più generazioni. Le famiglie non sono originarie del Giappone o dell'Asia, mentre in genere l'incidenza della malattia di moyamoya (si veda questo termine) è più elevata in Giappone e in altri Paesi asiatici rispetto al resto del mondo.
I pazienti sono tutti maschi (trasmissione legata all'X) e affetti dall'angiopatia di moyamoya (stenosi progressiva della porzione terminale delle arterie carotidi interne intracraniche), bassa statura, ipogonadismo ipergonadotropo e altri segni clinici variabili che comprendono l'ictus, l'ipertensione, la cardiomiopatia dilatativa (si veda questo termine), la coronaropatia precoce, l'incanutimento precoce, l'azoospermia e la cataratta acquisita bilaterale ad esordio precoce. L'angiopatia di moyamoya causa infarti o emorragie cerebrali e sintomi neurologici acuti. I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo, le narici allargate, il filtro lungo e la lieve ptosi. Le femmine portatrici non sono affette.
Si ritiene che la malattia sia causata dalle delezioni di Xq28 con perdita di MTCP1/CMC4 e BRCC3 (Xq28). I meccanismi fisiopatologici non sono noti, ma si ipotizza che sia coinvolta un'anomalia della riparazione del DNA.
I casi documentati suggeriscono che si tratti di una sindrome ereditaria a trasmissione recessiva legata all'X.
Ultimo aggiornamento: aprile 2015
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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