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Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

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ORPHA:280679

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: Q87.8

ICD-11: LD2F.Y

OMIM: 300845

UMLS: C4518329

Zusammenfassung

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