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Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Es un síndrome neurológico y dismórfico, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por la enfermedad de Moyamoya en asociación con talla baja de inicio postnatal y dismorfia facial estereotipada.
ORPHA:280679
El síndrome es extremadamente infrecuente, habiéndose descrito hasta la fecha en tres familias no relacionadas, con 10 individuos afectados de varias generaciones. Estas familias no son originarias de Japón o Asia, mientras que por lo general, la incidencia de la enfermedad de Moyamoya es más alta en Japón y otros países asiáticos, en comparación con otras partes del mundo.
Todos los pacientes afectados son varones (herencia ligada al cromosoma X), presentando angiopatía de moyamoya (estenosis progresiva de la porción terminal de las arterias carótidas internas intracraneales), talla baja, hipogonadismo hipergonadotrópico y otras manifestaciones variables incluyendo accidente cerebrovascular, hipertensión, miocardiopatía dilatada, enfermedad coronaria y encanecimiento prematuro, azoospermia y catarata adquirida bilateral temprana. La angiopatía de moyamoya ocasiona infartos cerebrales o hemorragia y síntomas neurológicos agudos. La dismorfia facial está caracterizada por hipertelorismo, narinas ensanchadas, filtrum largo y leve ptosis. Las mujeres portadoras no se ven afectadas.
La causa genética parece implicar deleciones en el cromosoma Xq28 con pérdida de los genes MTCP1 / CMC4 y BRCC3 (Xq28). Los mecanismos fisiopatológicos específicos subyacentes a este trastorno siguen siendo inciertos, pero parece estar relacionado con una alteración en la reparación del ADN.
Los casos descritos sugieren un síndrome hereditario con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Última actualización: abril 2015
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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