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Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome neurologique héréditaire rare avec dysmorphie, caractérisé par la maladie de Moyamoya, une petite taille à début post-natale et une dysmorphie faciale stéréotypée.
ORPHA:280679
Extrêmement rare, ce syndrome a été rapporté dans trois familles non apparentées (10 personnes affectées sur plusieurs générations). Ces familles ne sont pas originaires du Japon ou d'Asie, alors qu'en général, l'incidence de la maladie de Moyamoya est plus élevée au Japon et dans d'autres pays asiatiques.
Les patients sont tous de sexe masculin (hérédité liée au chromosome X) et présentent une angiopathie de Moyamoya (sténose progressive de la partie terminale des artères carotides internes intracrâniennes), une petite taille, un hypogonadisme hypergonadotrope, ainsi que d'autres manifestations inconstantes (accidents vasculaires cérébraux, hypertension, cardiomyopathie dilatée, maladie coronarienne prématurée, grisonnement prématuré des cheveux, azoospermie, cataracte acquise bilatérale précoce). L'angiopathie de Moyamoya provoque des infarctus ou des hémorragies cérébrales, ainsi que des symptômes neurologiques aigus. La dysmorphie faciale se caractérise par un hypertélorisme, des narines évasées, un philtrum long et un léger ptosis. Les femmes porteuses de mutations pathogènes ne développent pas la maladie.
La cause génétique semble impliquer des délétions Xq28 supprimant MTCP1/CMC4 et BRCC3 (Xq28). Les mécanismes physiopathologiques spécifiques qui sous-tendent ce syndrome restent obscurs, mais semblent impliquer une altération de la réparation de l'ADN.
Les cas rapportés suggèrent l'existence d'un syndrome héréditaire avec un mode de transmission récessif lié à l'X.
Dernière mise à jour : avril 2015
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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