ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Progressieve myoclonische epilepsie type 6

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van progressieve ataxie geassocieerd met myoclonische insulten (frequent geassocieerd met andere types insult zoals gegeneraliseerd tonisch-clonisch, absence en valaanvallen), scoliose met variabele gradaties van ernst, areflexie, verhoogde gehaltes creatinekinase in het serum, en relatief behoud van cognitieve functie tot laat in het ziekteverloop.

ORPHA:280620

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • EPM6
  • GOSR2-gerelateerde progressieve myoclonusataxie
  • Noordzee progressieve myoclonusepilepsie
  • PME type 6
  • Progressieve myoclonusepilepsie type 6

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: G40.3

ICD-11: 8A61.41

OMIM-nummer: 614018

UMLS: C5190805

GARD: 3872

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.