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Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

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Definizione della malattia

È una malattia neurologica rara di origine genetica ad esordio precoce, caratterizzata da atassia progressiva associata a crisi epilettiche miocloniche (spesso con altri tipi di crisi, come gli attacchi tonico-clonico generalizzati, le assenze e le cadute), scoliosi di gravità variabile, areflessia e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. La funzione cognitiva è relativamente conservata fino agli stadi più avanzati della malattia.

ORPHA:280620

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord
  • Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6
  • Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
  • EPM6
  • PME, tipo 6

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia

ICD-10: G40.3

ICD-11: 8A61.41

OMIM: 614018

UMLS: C5190805

GARD: 3872

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Nederlands
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Informazioni supplementari

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