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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos de crisis, tales como tónico-clónicas generalizadas, de ausencia y de caída), escoliosis de gravedad variable, arreflexia, niveles elevados de creatinquinasa sérica y una función cognitiva relativamente respetada hasta una fase tardía en el curso de la enfermedad.
ORPHA:280620
Nivel de clasificación: Trastorno
- EMP tipo 6
- Ataxia mioclónica progresiva del mar del Norte
- Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 6
- Ataxia mioclónica progresiva asociada a GOSR2
- EPM6
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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