Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Osteopetrose met renale tubulaire acidose
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door osteopetrose, renale tubulaire acidose (RTA), en neurologische aandoeningen gerelateerd een cerebrale calcificaties.
ORPHA:2785
Classification level: Aandoening
- Gemengde RTA
- Gemengde renale tubulaire acidose
- Koolzuuranhydrase 2-deficiëntie
- Renale tubulaire acidose type 3
- Syndroom van Guibaud-Vainsel
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
De prevalentie van osteopetrose met renale tubulaire acidose is niet gekend. Tot op heden werden minder dan 100 gevallen gerapporteerd. Vele rapporten betreffen families van Noord-Afrikaanse en Midden-Oosterse herkomst, maar er werden wereldwijd gevallen gedocumenteerd.
Patiënten presenteren zich met een triade van milde osteopetrose, gemengde proximale en distale RTA, en intracerebrale verkalkingen. Andere klinische manifestaties zijn onder meer fracturen, groeifalen en kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, dentale malocclusie/scheefstand, compressie van hersenzenuw, en slechthorendheid.
Osteopetrose met renale tubulaire acidose wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CA2 (8q22), dat codeert voor carboanhydrase II.
Diagnose is gebaseerd op radiologische bevindingen in aanwezigheid van acidose en intracerebrale calcificaties, en kan bevestigd worden door moleculair genetisch testen.
Prenatale diagnose is mogelijk indien de mutatie(s) die de aandoening veroorzaken in de familie gekend is (zijn).
Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
De behandeling is symptomatisch. Doorverwijzing naar een nefroloog voor behandeling van acidose wordt aangeraden.
De ernst van de ziekte is variabel, maar de aandoening vertoont een milder verloop in vergelijking met patiënten met klassieke osteopetrose.
Laatste update: oktober 2012 - Deskundige recensent(en): Dr. Ravi SAVARIRAYAN - Dr. Zornitza STARK
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (58)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (13)
- Registers (32)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening