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Osteopetrose com acidose tubular renal

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ORPHA:2785

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência de anidrase carbónica 2
  • Síndrome Guibaud-Vainsel
  • RTA mista
  • Acidose tubular renal mista

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q78.2

CID-11: LD24.10

OMIM: 259730 267200

UMLS: C0345407

MeSH: C536058

GARD: 4154

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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Público em geral
Artigo para o público em geral
Svenska (2019) - Socialstyrelsen
Guias
Guias de emergência
Français (2022) - G2M Logo FSMR
Orientações de anestesia
English (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão
English (2009) - Orphanet J Rare Dis
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Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

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