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Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.
ORPHA:2785
Livello di Classificazione: Malattia
- Acidosi tubolare renale mista
- Acidosi tubolare renale, tipo 3
- Deficit di anidrasi carbonica 2
- Malattia del cervello di marmo
- RTA mista
- Sindrome di Guibaud-Vainsel
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
La prevalenza della malattia non è nota. Sono stati descritti meno di 100 casi. Molti di essi riguardano famiglie originarie del Nord Africa e del Medio Oriente, ma sono stati descritti casi in tutto il mondo.
I pazienti presentano una triade composta da lieve osteopetrosi, RTA distale e prossimale mista e calcificazioni intracerebrali. Altri sintomi clinici comprendono le fratture, il ritardo della crescita e la bassa statura, il ritardo dello sviluppo, il deficit cognitivo, le malocclusioni e i malallineamenti dentali, la compressione dei nervi cranici e l'ipoacusia/sordità.
L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è causata da mutazioni nel gene CA2 (8q21.2), che codifica per l'anidrasi carbonica II.
La diagnosi si basa sui segni radiologici in presenza di acidosi e calcificazioni intracerebrali, e può essere confermata dai test molecolari.
È possibile la diagnosi prenatale, anche se non è nota la mutazione responsabile della malattia.
La trasmissione è autosomica recessiva.
Il trattamento è sintomatico. La presa in carico dell'acidosi compete ad un nefrologo.
La gravità è variabile, ma in generale la malattia ha un decorso più lieve rispetto a quello dei pazienti affetti da osteopetrosi classica.
Ultimo aggiornamento: ottobre 2012 - Revisore(i) esperto(i): Dr Ravi SAVARIRAYAN
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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