Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
COVID-19 & Seltene Krankheiten
Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Suche Krankheit
Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose
Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.
ORPHA:2785
Klassifizierungsebene: Störung
- Azidose, renale tubuläre, Typ 3
- Carbonanhydrase-II-Mangel
- Gemischte renale tubuläre Azidose
- Guibaud-Vainsel-Syndrom
- RTA, gemischt
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Die Prävalenz dieser Krankheit ist nicht bekannt. Bisher wurden weniger als 100 Fälle beschrieben. Viele Berichte betreffen Familien mit Herkunft aus Nordafrika und dem mittleren Osten, über die Krankheit wurde aber weltweit berichtet.
Die Patienten manifestieren eine Triaas aus leichter Osteopetrose, gemischter proximaler und distaler RTA und intrazerebralen Kalzifikationen. Weiteres klinische Symptome sind Frakturen, verzögertes Wachstum und Kleinwuchs, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit, Gebiss mit Malokklusion oder gestörter Reihung der Zähne, Kompression von Hirnnerven und Schwerhörigkeit.
Ursache der Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose sind Mutationen im CA2-Gen (8q21.2), das für die Carboanhydrase II kodiert.
Zur Diagnose führen die radiologischen Befunde bei Azidose und intrazerebralen Kalzifikationen. Die Diagnose kann durch DNA-Analyse bestätigt werden.
Wenn die ursächlichen Mutationen in der Familie bekannt sind, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch DNA-Analyse möglich.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Behandlung ist symptomatisch. Das Management der Azidose soll durch einen Nephrologen erfolgen.
Der Schweregrad ist unterschiedlich, der Verlauf aber gutartiger als bei Patienten mit klassischer Osteopetrose.
Aktualisiert am: Oktober 2012 - Gutachter : Dr Ravi SAVARIRAYAN - Dr Zornitza STARK
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
Allgemeine Öffentlichkeit
Leitlinien
Übersichtsartikel
Weitere Informationen über diese Krankheit
Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Neugeborenenscreening