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Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose , une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
ORPHA:2785
Niveau de classification : Pathologie
- Acidose tubulaire rénale mixte
- Acidose tubulaire rénale type 3
- Déficit en anhydrase carbonique II
- Syndrome de Guibaud-Vainsel
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
La prévalence est inconnue. Moins de 100 cas ont été rapportés à ce jour. De nombreux rapports évoquent des familles d'origine d'Afrique du Nord ou du Moyen-Orient, mais des cas ont été rapportés partout dans le monde.
Les patients se présentent avec la triade : ostéopétrose légère, ATR proximale et distale, et calcifications intracrâniennes. D'autres manifestations cliniques incluent fractures, retard de croissance staturo-pondérale et petite taille, retard de développement, déficit intellectuel, malocclusions dentaires/défaut d'alignement, compression du nerf crânien et détérioration auditive.
La maladie est due à des mutations sur le gène CA2 (8q21.2) qui code pour l'anhydrase carbonique de type II (AC II).
Le diagnostic repose sur la radiographie avec la présence d'une acidose et de calcifications intracrâniennes, et peut être confirmé par le test de génétique moléculaire.
Le diagnostic prénatal est réalisable si la/les mutation(s) à l'origine de la maladie ont été identifiées dans la famille.
La transmission est autosomique récessive.
Le traitement est symptomatique. Il est recommandé de consulter un néphrologue pour traiter l'acidose.
Le degré de gravité varie mais la maladie a une évolution plus modérée que pour les patients atteints d'ostéopétrose classique.
Dernière mise à jour : octobre 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr Ravi SAVARIRAYAN
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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