Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie
Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie (IPAH) is een sporadische vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot rechtszijdig hartfalen. IPAH is progressief en potentieel fataal, en is niet geassocieerd met een onderliggende aandoening of een familiale voorgeschiedenis van PAH.
ORPHA:275766
Classification level: Subtype van aandoening
- Idiopathische hypertensie in longslagader
- IPAH
- Primaire pulmonale arteriële hypertensie
Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
Erfelijkheid: Niet toepasbaar
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
De prevalentie van PAH, in al zijn vormen, wordt geschat rond 1/67.000. IPAH is één van de meest gediagnosticeerde vormen.
Klinische manifestaties van IPAH lijken op die van andere vormen van PAH, ongeacht de etiologie. IPAH ontwikkelt zich in volwassenen, en in zeldzame gevallen in kinderen; de kans voor een vrouw om getroffen te worden, is tweemaal zo groot als voor een man. De diagnose wordt vaak gesteld bij patiënten halverwege de 40. Initiële symptomen zijn onder meer dyspneu, vermoeidheid, syncope, pijn in de borst, hartkloppingen en oedeem in de voeten. Precordiale tekenen zijn onder meer een luide en voelbare tweede harttoon, parasternale pulsatie, pulmonale ejectieklik en geruis van long- en tricuspidalisregurgitatie. 70% van de patiënten vertoont hartfalen (geclassificeerd als New York hartassociatie functionele classificatie (NYHA FC) III of IV). In zeldzamere gevallen kunnen ook trommelstokvingers en fenomeen van Raynaud waargenomen worden. Hemoptoë werd ook reeds gerapporteerd.
IPAH wordt veroorzaakt door vasculaire hermodellering van kleine longslagaders door onbekende oorzaken. Mutaties in predispositiegenen voor PAH worden geïdentificeerd bij ongeveer 15% tot 20% van de PAH-patiënten waarvan initieel werd gedacht dat ze de idiopathische vorm van de ziekte hadden. IPAH-patiënten die drager zijn van een mutatie in een predispositiegen voor PAH dienen heringedeeld te worden als ''erfelijke PAH'' (zie deze term). De voornaamste genetische risicofactor van PAH is mutaties in het gen BMPR2 (2q33). In enkele gevallen werden mutaties geïdentificeerd in ACVRL1>(12q13), ENG (9q34), KCNK3(2p23), CAV1 (7q31), en TBX4 (17q21).
Erfelijkheidsadvies dient voorgesteld te worden aan alle IPAH-patiënten en er dient gezocht te worden naar mutaties in predispositiegenen voor PAH. Alle PAH-predispositiegenen worden overgeërfd op een autosomaal dominante manier met een onvolledige penetrantie. In gevallen met mutaties in BMPR2 wordt de penetrantie geschat op 42% bij vrouwelijke dragers van de mutatie en op 14% bij mannelijke dragers van de mutatie.
Laatste update: januari 2015 - Deskundige recensent(en): Pr. David MONTANI
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (44)
- Klinische studies (53)
- Biobanken (8)
- Registers (27)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening