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Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica
L'ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (IPAH) è una forma sporadica di ipertensione arteriosa polmonare (PAH; si veda questo termine), caratterizzata da un'elevata resistenza delle arterie polmonari che esita nell'insufficienza della porzione destra del cuore. La IPAH è una malattia progressiva, potenzialmente letale, che non si associa a malattie pregresse o a un'anamnesi familiare positiva per la PAH.
ORPHA:275766
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- IPAH
- Ipertensione arteriosa polmonare primitiva
Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
Trasmissione: Non applicabile
Età di esordio: Qualsiasi età
La prevalenza della PAH, in tutte le sue forme, è stimata in 1/67.000. La IPAH è una delle forme più comuni.
I segni clinici della IPAH sono simili a quelli delle altre forme di PAH, indipendentemente dall'eziologia. La IPAH esordisce nell'età adulta e solo raramente durante l'infanzia; le femmine hanno un rischio due volte superiore di sviluppare la malattia. Di solito la diagnosi viene posta attorno ai 45 anni. I sintomi d'esordio comprendono la dispnea, l'affaticamento, la sincope, il dolore toracico, le palpitazioni e l'edema dei piedi. I segni precordiali comprendono un secondo tono cardiaco netto e palpabile, il sollevamento del ventricolo destro, il click da eiezione polmonare e mormorii da rigurgito della polmonare e della tricuspide. Il 70% dei pazienti presenta insufficienza cardiaca di livello III o IV (secondo la Classificazione Funzionale della New York Heart Association - NYHA FC). Raramente sono presenti l'ippocratismo e il fenomeno di Raynaud. I pazienti possono presentare anche emottisi.
La PAH è causata dal rimodellamento vascolare delle piccole arterie polmonari, le cui cause non sono note. Alcune mutazioni nei geni di predisposizione alla PAH sono state individuate in circa il 15-20% dei pazienti affetti da PAH, cui inizialmente era stata diagnosticata una forma idiopatica della malattia. I pazienti affetti da IPAH portatori di una mutazione in un gene di predisposizione alla PAH devono essere riclassificati come affetti da ''PAH ereditaria'' (si veda questo termine). Le mutazioni del gene BMPR2 (2q33) rappresentano il principale fattore di rischio genetico per la PAH. In rari casi sono state individuate mutazioni nei geni ACVRL1 (12q13), ENG (9q34), KCNK3 (2p23), CAV1 (7q31) e TBX4 (17q21).
Si raccomanda la consulenza genetica per tutti i pazienti affetti da IPAH e la ricerca di mutazioni nei geni di predisposizione alla PAH. Tutti questi geni hanno una trasmissione autosomica dominante, con penetranza incompleta. La penetranza delle mutazioni di BMPR2 è stimata in 42% nelle femmine portatrici della mutazione e in 14% nei maschi portatori.
Ultimo aggiornamento: gennaio 2015 - Revisore(i) esperto(i): Pr David MONTANI
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