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Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische
Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.
ORPHA:275766
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
- IPAH
- Primäre pulmonale arterielle Hypertension
- Sporadische pulmonale arterielle Hypertension
Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
Erbgang: Nicht anwendbar
Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
Die Prävalenz der PAH, in all ihren Formen, wird auf etwa 1/67.000 geschätzt. IPAH ist eine der am häufigsten diagnostizierten Formen.
Die klinischen Manifestationen der IPAH ähneln unabhängig von der Ätiologie den anderen Formen der PAH. IPAH entwickelt sich bei Erwachsenen und in seltenen Fällen bei Kindern; Frauen sind doppelt so häufig betroffen wie Männer. Die Diagnose wird häufig bei Patienten in den Mittvierzigern gestellt. Zu den anfänglichen Symptomen gehören Dyspnoe, Müdigkeit, Synkope, Brustschmerzen, Herzklopfen und Pedalödeme. Zu den präkordialen Zeichen gehören ein lautes und tastbares zweites Herzgeräusch, ein rechtsventrikuläres Heben, ein pulmonales Auswurfgeräusch und Geräusche einer pulmonalen und trikuspidalen Regurgitation. 70 % der Patienten weisen eine Herzinsuffizienz auf ((klassifiziert nach New York Heart Association Functional Classification (NYHA FC) III oder IV). Seltener können Trommelschlägelfinger und das Raynaud-Phänomen beobachtet werden. Es wurde auch über Hämoptysen berichtet.
IPAH wird durch ein vaskuläres Remodeling der kleinen Lungenarterien aufgrund unbekannter Ursachen verursacht. Mutationen in PAH-prädisponierenden Genen werden bei etwa 15 % bis 20 % der PAH-Patienten identifiziert, bei denen man zunächst von einer idiopathischen Form der Erkrankung ausgeht. IPAH-Patienten, die Träger einer Mutation in einem PAH-prädisponierenden Gen sind, müssen in ''hereditäre PAH'' umklassifiziert werden (siehe diesen Begriff). Der wichtigste genetische Risikofaktor für PAH sind Mutationen im BMPR2-Gen (2q33). In einigen wenigen Fällen wurden Mutationen in den Genen ACVRL1>(12q13), ENG>(9q34), KCNK3>(2p23),CAV1 (7q31) und TBX4(17q21) identifiziert.
Allen IPAH-Patienten sollte eine genetische Beratung vorgeschlagen werden und eine genetisches Screening auf Mutationen in den PAH-prädisponierenden Genen erfolgen. Alle PAH-prädisponierenden Gene werden autosomal-dominant mit einer unvollständigen Penetranz vererbt. Im Falle der BMPR2-Mutationen wird die Penetranz bei weiblichen Mutationsträgern auf 42 % und bei männlichen Mutationsträgern auf 14 % geschätzt.
Aktualisiert am: Januar 2015 - Gutachter : Pr David MONTANI
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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