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Hipertensión arterial pulmonar idiopática
Es una forma esporádica de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una elevada resistencia arterial pulmonar que conduce a insuficiencia cardíaca derecha. La enfermedad es progresiva y potencialmente fatal y no está asociada a ninguna condición subyacente ni a antecedentes familiares de HAP.
ORPHA:275766
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- HAPI
- Hipertensión arterial pulmonar primaria
- IPAH
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
La prevalencia de la HAP en todas sus formas se estima en alrededor de 1 / 67.000. La HAP idiopática es una de las formas más comúnmente diagnosticadas.
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son similares a otras formas de HAP, independientemente de su etiología. La enfermedad se desarrolla en adultos y de manera esporádica en niños; la frecuencia en mujeres duplica la de varones afectados. El diagnóstico se realiza con frecuencia en pacientes en la cuarta década de vida. Los síntomas iniciales incluyen disnea, fatiga, síncope, dolor torácico, palpitaciones y edema podálico. Los signos precordiales incluyen un segundo ruido cardíaco fuerte y palpable, elevación ventricular derecha, clic de eyección pulmonar y soplos de insuficiencia pulmonar y tricuspidea. El 70% de los pacientes presenta insuficiencia cardíaca (según la escala funcional de la New York Heart Association (NYHA FC) clasificada como III o IV). De manera excepcional, puede observarse dedos hipocráticos y fenómeno de Raynaud. También se ha descrito hemoptisis.
La enfermedad está causada por una remodelación vascular de las arterias pulmonares pequeñas de etiología desconocida. Entre el 15% y el 20%, aproximadamente, de los pacientes diagnosticados inicialmente de HAP idiopática posee mutaciones en genes de predisposición a HAP. Los pacientes de HAPI portadores de una mutación en genes de predisposición a HAP deben reclasificarse como afectados por "HAP hereditaria". El principal factor de riesgo genético de la HAP son mutaciones en el gen BMPR2 (2q33). En algunos casos también se han identificado mutaciones en los genes ACVRL1> (12q13), ENG> (9q34), KCNK3 (2p23), CAV1 (7q31), TBX4 (17q21).
Se debe ofrecer asesoramiento genético a todos los afectados por la enfermedad, así como realizar pruebas genéticas de búsqueda de mutaciones en los genes de predisposición a HAP. Todos los genes de predisposición a HAP son transmitidos de forma autosómica dominante con una penetrancia incompleta. En el caso de mutaciones en el gen BMPR2, la penetrancia estimada es del 42% en mujeres portadoras y del 14% en varones portadores.
Última actualización: enero 2015 - Revisores expertos: Pr David MONTANI
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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