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Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
Forme sporadique d'hypertension artérielle pulmonaire (HAP) caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite. L'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique (HAPI) est progressive et potentiellement létale et n'est pas associée à une maladie sous-jacente ou à des antécédents familiaux d'HAP.
ORPHA:275766
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- HTAPi
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive
- IPAH
Prévalence : 1-9 / 1 000 000
Hérédité : Non applicable
Âge d'apparition : Tout âge
La prévalence de l'HAP, quelle que soit la forme, est estimée à environ 1/67 000. L'IHAP est l'une des formes les plus couramment diagnostiquées.
Les manifestations cliniques de l'HAPI sont similaires à celles des autres formes d'HAP, quelle qu'en soit l'étiologie. L'HAPI se développe chez les adultes et, dans de rares cas, chez les enfants ; les femmes sont deux fois plus susceptibles d'être touchées que les hommes. Le diagnostic est souvent posé chez des patients d'une quarantaine d'années. Les premiers symptômes sont une dyspnée, une fatigue, une syncope, des douleurs thoraciques, des palpitations et un oedème du pied. Les signes précordiaux comprennent un deuxième bruit cardiaque fort et palpable, un soulèvement du ventricule droit, un clic d'éjection pulmonaire et des souffles de régurgitation pulmonaire et tricuspidienne. Une insuffisance cardiaque (classée III ou IV selon la classification fonctionnelle de la New York Heart Association (NYHA FC)) s'observe chez 70 % des patients. Plus rarement, on peut observer un hippocratisme digital et un phénomène de Raynaud. Des cas d'hémoptysie ont également été décrits.
L'HAPI est due à un remodelage vasculaire de petites artères pulmonaires de causes inconnues. Des mutations des gènes prédisposant à l'HAP sont identifiées chez environ 15 à 20 % des patients atteints d'HAP, initialement considérés atteints d'une forme idiopathique de la maladie. Les patients atteints d'HAPI et porteurs d'une mutation du gène prédisposant à l'HAP doivent être inclus dans la catégorie « HAP héréditaire ». Le principal facteur de risque génétique de l'HAP est la mutation du gène BMPR2 (2q33). Des mutations des gènes (12q13), ENG(9q34), KCNK3(2p23), CAV1 (7q31), TBX4(17q21) ont été identifiées dans quelques cas.
Un conseil génétique doit être proposé à tous les patients atteints d'IHAP et les mutations des gènes prédisposant à l'HAP doivent être recherchées. Tous les gènes de prédisposition à l'HAP sont transmis selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. Dans les cas de mutations du gène BMPR2, la pénétrance est estimée à 42 % chez les femmes porteuses de la mutation et à 14 % chez les hommes porteurs de la mutation.
Dernière mise à jour : janvier 2015 - Editeur(s) expert(s) : Pr David MONTANI
: produit/approuvé par un ERN
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