Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Cyclische neutropenie
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door regelmatige schommelingen van het aantal neutrofielen in bloed van normale of subnormale niveaus tot ernstige neutropenie, meestal met een lengte van de cyclus van 21 dagen. Symptomen tijdens de neutropene fase zijn onder meer koorts, mondzweren, maar ook pneumonie en peritonitis. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
ORPHA:2686
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Richtlijnen voor spoedgevallen
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
Review artikel
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (50)
- Klinische studies (2)
- Biobanken (9)
- Registers (31)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.