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Neutropenia ciclica
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Definizione della malattia
Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da fluttuazioni regolari del numero dei neutrofili nel sangue, che oscillano tra livelli normali o subnormali, e la neutropenia grave; di solito ogni ciclo dura circa 21 giorni. Nella fase neutropenica, i sintomi comprendono la febbre, le ulcere del cavo orale, la polmonite e la peritonite. La trasmissione è autosomica dominante.
ORPHA:2686
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Linee guida di buona pratica clinica
Linee guida di emergenza
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
Articolo di revisione
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale
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