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Neutropenia cíclica

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Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por oscilaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos en sangre variando desde niveles normales o ligeramente disminuidos hasta neutropenia grave, por lo general, siguiendo un ciclo de 21 días, aproximadamente. Los síntomas durante la fase neutropénica incluyen fiebre y úlceras bucales, aunque también neumonía y peritonitis, entre otros. El modo de herencia es autosómico dominante.

ORPHA:2686

Nivel de clasificación: Trastorno

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómica dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: D70

CIE-11: 4B00.00

OMIM: 162800

UMLS: C0221023

MeSH: C536227

GARD: 6229

MedDRA: 10053176

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