ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:26793

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência de VLCAD

Prevalência: 1-9 / 100 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E71.3

CID-11: 5C52.01

OMIM: 201475

UMLS: C3887523

MeSH: C536353

GARD: 5508

MedDRA: 10072656

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial de ácidos gordos de cadeia longa, com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A VLCAD é uma enzima dependente da flavoproteína de transferência de electrões (ETF) e está localizada na matriz mitocondrial interna. A forma grave da doença caracteriza-se por episódios recorrentes de hipoglicemia hipocetótica, frequentemente associados a cardiopatia hipertrófica com derrame pericárdico ou arritmia, que pode levar a paragem cardio-respiratória. Estes sintomas podem ocorrer durante período neonatal e, em todos os casos, antes do segundo ano de idade. O tratamento envolve perfusão com glucose, dieta hipercalórica com triglicéridos de cadeia média de forma a impedir a lipólise e suplementação com L-carnitina (50 a 100 mg/kg/dia). Pode apresentar-se com intolerância ao exercício, dores musculares e episódios frequentes de rabdomiólise induzida pelo jejum, frio, febre ou exercício prolongado, durante o final da infância e na idade adulta. O perfil de ácidos orgânicos na urina é pouco informativo. Contrariamente, os perfis de ácidos gordos de cadeia longa (C14:1) e acilcarnitinas plasmáticos permitem suspeitar do diagnóstico. Este é confirmado pela determinação da actividade da VLCAD em culturas de fibroblastos/linfócitos ou em biópsias tecidulares. O diagnóstico pré-natal é possível através da determinação da actividade enzimática em células trofoblásticas (biópsia ou cultura celular) ou em amniócitos. O estudo molecular mostrou um grande número de mutações.

Atualizado em: março 2004 - Editor(es) Dr Christine VIANEY-SABAN
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands Polski, Русский
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Guias
Guias de emergência
Français (2023) - G2M Logo FSMR
English (2023.pdf) - G2M Logo FSMR
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Orientações de prática clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2020) - Mol Genet Metab
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2025) - GeneReviews
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.