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Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla

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ORPHA:26791

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Acidúria glutárica tipo 2
  • Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões
  • Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase

Prevalência: 1-9 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Qualquer idade

CID-10: E71.3

CID-11: 5C52.01

OMIM: 231680

UMLS: C0268596

MeSH: D054069

GARD: 6523

MedDRA: 10090590

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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Orientações de prática clínica
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Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
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Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

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