ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Progressieve myoclonische epilepsie type 3

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekenmerkt door in de zuigelingentijd tot vroege kindertijd optredende progressieve myoclonische insulten (occasioneel vergezeld van gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten) en ernstige, progressieve neurologische regressie, die leidt tot psychomotorische en cognitieve achteruitgang, cerebellaire ataxie, dementie en vaak vroegtijdig overlijden. Functieverlies van het zicht kan geassocieerd zijn. EEG toont doorgaans epileptiforme activiteit, voornamelijk in de posterieure regio, en lichtgevoeligheid.

ORPHA:263516

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • EPM3
  • PME type 3
  • Progressieve myoclonische epilepsie door KCTD7-deficiëntie
  • Progressieve myoclonusepilepsie type 3

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid

ICD-1O: G40.3

ICD-11: 8A61.41

OMIM-nummer: 611726

UMLS: C2673257

MeSH: C567095

GARD: 2167

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
English (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013) - GeneReviews
Review artikel
English (2016) - Orphanet J Rare Dis
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.