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Epilessia mioclonica progressiva tipo 3

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Definizione della malattia

È una ceroidolipofuscinosi neuronale genetica rara, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia con crisi epilettiche miocloniche progressive (raramente associate a crisi tonico-cloniche generalizzate) e con regressione neurologica ingravescente, che esita nel deterioramento psicomotorio e cognitivo, nell'atassia cerebellare, nella demenza e, spesso, nella morte prematura. Può associarsi a perdita della vista. Di solito l'EEG evidenzia un'attività epilettiforme, soprattutto nella regione posteriore, e fotosensibilità.

ORPHA:263516

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • PME, tipo 3
  • Epilessia progressiva da mioclono, tipo 3
  • EPM3
  • Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KCTD7

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Infanzia

ICD-10: G40.3

ICD-11: 8A61.41

OMIM: 611726

UMLS: C2673257

MeSH: C567095

GARD: 2167

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