ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, bei dem im Säuglings- bis frühen Kindesalter progressive myoklonische Anfälle (gelegentlich begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen) und eine schwere, fortschreitende neurologische Regression auftreten, die zu psychomotorischem und kognitivem Abbau, zerebellärer Ataxie, Demenz und häufig zu frühem Tod führt. Ein Sehverlust kann damit einhergehen. Das EEG zeigt typischerweise epileptiforme Aktivität mit Vorherrschaft in der hinteren Region sowie Lichtempfindlichkeit.

ORPHA:263516

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3
  • EPM3
  • PME Typ 3
  • Myoklonusepilepsie, progressive, durch KCTD7-Mangel

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter

ICD-10: G40.3

ICD-11: 8A61.41

OMIM: 611726

UMLS: C2673257

MeSH: C567095

GARD: 2167

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Leitlinien Anaesthesiologie
English (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2013) - GeneReviews
Review-Artikel
English (2016) - Orphanet J Rare Dis
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Zugriff auf die Fragebögen zur Bewertung der Lebensqualität bei dieser Krankheit (Englisch)
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.