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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la primera infancia (ocasionalmente acompañadas de crisis tónico-clónicas generalizadas) y una regresión neurológica grave y progresiva, que conduce a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y, con frecuencia, muerte prematura. Puede asociar pérdida de visión. El EEG suele revelar actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad.
ORPHA:263516
Nivel de clasificación: Trastorno
- EMP tipo 3
- Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 3
- EPM3
- Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia, Lactancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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