ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:263410

Nível de Classificação: Patologia

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E88.8

OMIM: 607483

UMLS: C5190692

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Italiano, Nederlands, Polski
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Guias
Guias de emergência
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2025) - GeneReviews
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.