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Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali

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Definizione della malattia

La sindrome che associa gli spasmi infantili, il ritardo psicomotorio, l'atrofia cerebrale progressiva e la malattia dei gangli basali è un difetto genetico raro del metabolismo e del trasporto della tiamina, caratterizzato da spasmi infantili, che progrediscono nelle crisi epilettiche generalizzate o parziali sintomatiche, grave ritardo dello sviluppo globale, atrofia cerebrale progressiva e lesioni bilaterali del talamo e dei gangli basali.

ORPHA:263410

Livello di Classificazione: Malattia

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: E88.8

OMIM: 607483

UMLS: C5190692

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

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Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2025) - GeneReviews
Informazioni supplementari

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