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Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

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ORPHA:263410

Klassifizierungsebene: Störung

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E88.8

OMIM: 607483

UMLS: C5190692

Zusammenfassung

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