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Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno, genético y poco frecuente, del metabolismo y transporte de tiamina. Está caracterizado por espasmos infantiles que progresan a crisis sintomáticas parciales o generalizadas, retraso grave del desarrollo global, atrofia cerebral progresiva y lesiones talámicas bilaterales y de los ganglios basales.

ORPHA:263410

Nivel de clasificación: Trastorno

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: E88.8

OMIM: 607483

UMLS: C5190692

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Información detallada

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