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Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base

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Définition

Anomalie rare du métabolisme et du transport de la thiamine, d'origine génétique, caractérisée par des spasmes infantiles évoluant vers des crises convulsives partielles ou généralisées symptomatiques, un retard de développement global sévère, une atrophie progressive du cerveau et des lésions bilatérales des ganglions de la base et du thalamus.

ORPHA:263410

Niveau de classification : Pathologie

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : E88.8

OMIM : 607483

UMLS : C5190692

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