ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Glycogeenstapelingsziekte met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame autosomaal recessieve glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door ernstige cardiomyopathie en dilatatie van hart met potentieel progressie naar hartfalen dat transplantatie vereist. Cardiomyocyten vertonen grote inclusies van opslagmateriaal consistent met polyglucosan. Klinisch bewijs voor betrokkenheid van skeletspier is meestal afwezig.

ORPHA:263297

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • GSD type 15
  • GSD type XV
  • GSD met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine
  • Glycogeenstapelingsziekte type XV
  • Glycogenose met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine
  • Glycogenose type 15
  • Glycogenose type XV
  • Glycogeenstapelingsziekte type 15

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM-nummer: 613507

UMLS: C4303568

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.