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Doença de armazenamento de glicogénio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina
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Definição da doença
Doença rara de armazenamento de glicogénio autossómica recessiva caracterizada por cardiomiopatia grave e dilatação cardíaca, potencialmente progredindo para insuficiência cardíaca que requer transplante. Cardiomiócitos mostram grandes inclusões de material de armazenamento consistente com poliglucosano. Evidências clínicas de envolvimento do músculo esquelético geralmente estão ausentes.
ORPHA:263297
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Informação detalhada
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
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Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (62)
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Rastreio neonatal
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