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Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina

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Definizione della malattia

Il deposito di glicogeno tipo 5 è una malattia estremamente rara descritta finora in un solo paziente. I segni clinici comprendono la debolezza muscolare, l'aritmia cardiaca associata all'accumulo anomalo di glicogeno nel cuore e alla deplezione del glicogeno nei muscoli scheletrici.

ORPHA:263297

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Malattia da deposito di glicogeno, tipo XV
  • Glicogenesi con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
  • GSD con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
  • GSD, tipo 15
  • GSD, tipo XV
  • Glicogenosi da deficit di glicogenina
  • Glicogenosi, tipo 15
  • Glicogenosi, tipo XV
  • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 15

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 613507

UMLS: C4303568

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

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Linee guida di emergenza
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
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