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Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

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Krankheitsdefinition

Eine seltene autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine schwere Kardiomyopathie und eine Herzdilatation gekennzeichnet ist und möglicherweise zu einer Herzinsuffizienz führt, die eine Transplantation erforderlich macht. Kardiomyozyten weisen große Einschlüsse von Speichermaterial auf, das mit Polyglucosan übereinstimmt. Klinische Anzeichen einer Beteiligung der Skelettmuskulatur fehlen in der Regel.

ORPHA:263297

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
  • GSD Typ 15
  • GSDXV
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15
  • Glykogenose Typ 15

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 613507

UMLS: C4303568

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Português, Nederlands, Polski
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