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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por miocardiopatía grave y dilatación cardíaca que puede progresar a insuficiencia cardíaca que requiere trasplante. Los cardiomiocitos muestran grandes inclusiones de material de almacenamiento compatibles con poliglucosano. Por lo general, no hay evidencia clínica de afectación del músculo esquelético.
ORPHA:263297
Nivel de clasificación: Trastorno
- GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
- Glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
- GSD tipo 15
- GSD tipo XV
- Glucogenosis tipo 15
- Glucogenosis tipo XV
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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- Proyectos de investigación (62)
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